وسمحت هذه الابحاث الاولى التي اجراها جيمس لوبسكي من جامعة بايلر الطبية في تكساس (جنوب) الذي كان جزءا من الدراسة بتفكيك رموز خارطته الجينية الخاصة لتحديد الجينة المسؤولة عن مرض الضمور العضلي الشظي (متلازمة شاركو ماري توث) الذي يعاني منه.
وهذه المتلازمة نادرة جدا وتصيب الجهاز العصبي لتؤثر على المشي وتسبب تشوها في القدمين، لكنها لا تؤثر على امد الحياة.
وقال لوبسكي مساعد مدير مركز الابحاث الجزئية والجينية البشرية في "بايلر" في الدراسة التي نشرتها مجلة "نيو انغلاند جورنل اوف مدسين" في 11 اذار/مارس "انها المرة الاولى التي نحاول فيها تحديد التغير الجيني المسؤول عن مرض ما بهذه الطريقة".
واوضح الباحث ان "هذا يبرهن ان تكنولوجيا تحليل الخريطة الجينية وصلت الى مستوى من الكفاءة يتيح رصد الجينات المسؤولة عن الامراض من خلال تفكيك رموز الخارطة الجينية بالكامل" لاستخلاص المعلومات السريرية التي تتيح تطوير علاجات مفصلة لكل مريض.
واكد انه "حلم الطب الجيني لتحديد علاج كل فرد" على حدة.
وكشف تحليل الخارطة الجينية للوبسكي تغيرات عدة في نسخ عن جينة "اس اتش 3 تي سي 2" نقلها اليه والداه.
ومع ان الوالدين لا يعانيان من المرض الا ان اربعة من اطفالهما يحملون هذه التغيرات الجينية ويعانون من المرض.
اما الدراسة الثانية التي نشرتها المجلة الالكترونية "ساينس اكسبرس" التابعة لمعهد "سيستمز بايولوجي" في سياتل (شمال غرب) فاعتمدت على تحليل الخارطة الجينية لعائلة مؤلفة من اربعة افراد.
واكدت هذه الدراسة الدور الذي لعبته جينات عدة في مرضين نادرين يعاني منهما الطفلان مع ان الوالدين ليسا مصابين به.
وهذان المرضان هما متلازمة ميلر التي تسبب تشوهات في الوجه والاطراف ومتلازمة الشلل الهدبي الاولي التي تصيب الشعيرات في المجاري التنفسية.
Posts
No comments:
Post a Comment